I dati da una compagnia di assicurazioni privata ha dato agli scienziati un nuovo modo di studiare se la natura o nutrire conta di più quando si tratta di stare in salute a fronte di malattia. Se la risposta non è definitiva o esatta varia in base a ciascuna delle 560 malattie che sono stati studiati — la tecnica promette di portare ulteriori approfondimenti in futuro.
Il tradizionale modo di studiare nature versus nurture si basa su coppie di gemelli. Perché i gemelli identici condividono lo stesso codice genetico, confrontando la salute di gemelli può aiutare a determinare se i fattori genetici o ambientali giocare più di un ruolo nella loro salute. Il problema è, può essere difficile trovare molte coppie di gemelli, quindi la maggior parte doppie studi di utilizzare set di dati piccoli e guardi una malattia alla volta. Il nuovo studio, pubblicato questa settimana su Nature Genetics, utilizza un database di 45 milioni di persone, tra cui più di 56.000 coppie di gemelli.
La speranza è che i risultati saranno di guida per ulteriore ricerca in causa di varie condizioni
Alcune condizioni, come la corea di Huntington, al 100%, influenzato dalla genetica, il che significa che se si ereditano una mutazione genetica, c’è un 100 per cento di probabilità si otterrà la malattia, non importa quanto ricco sei o dove vivi o cosa mangiare. Le probabilità di contrarre altre malattie, come l’asma, sono molto più influenzati da fattori di una persona, l’ambiente, il clima e la ricchezza, che con il loro codice genetico. La Natura Genetica studio ha trovato che i geni influenzati almeno il 40 per cento del 560 malattie, con disturbi cognitivi essere più influenzato dalla genetica. Circa un quarto delle malattie sono state, almeno in parte, causato dall’ambiente, con malattie degli occhi che hanno il maggiore impatto sull’ambiente.
I dati in questione è privata di assicurazione sanitaria Aetna, che hanno in comune questi dati (spogliato di informazioni di identificazione) con la Harvard University, Department of Biomedical Informatics. I ricercatori hanno avuto l’idea per questo studio quando hanno notato che i dati compresi il carico del primario del sottoscrittore. Fondamentalmente, si potevano vedere le informazioni di assicurazione di bambini che i loro genitori di assicurazione Aetna, spiega lo studio co-autore Chirag Patel, un professore di Harvard di biomedical informatics. A quel punto, i ricercatori hanno esaminato le date di nascita per capire se erano gemelli. Poi, hanno usato una tecnica statistica per capire la probabilità che i gemelli sono identici o fraterna. (Gemelli condividono solo la metà del loro DNA.)
Il database incluso codici di avviamento postale (che gli scienziati hanno usato per estrapolare fattori come lo status socio-economico e dell’inquinamento dell’aria), un record di visite medico, diagnosi e codici della Classificazione Internazionale delle Malattie, spiega il primo autore Chirag Lakhani, di un assegno di ricerca biomedica, informatica, presso la Harvard. Attraverso la combinazione e l’analisi di tutti questi dati, gli scienziati sono stati in grado di prendere in giro il contributo relativo di genetica rispetto a fattori ambientali che per quelli 560 condizioni, che comprendono tutto, dalla malattia di cuore a malattia del tessuto connettivo per le malattie del sangue.
La speranza, Lakhani, dice, è che i risultati saranno di guida per ulteriore ricerca in causa di varie condizioni. “Per esempio, se siete interessati nel avvelenamento da piombo, la genetica gioca un ruolo molto piccolo e abbiamo bisogno di pensare l’ambiente”, dice. “Ma per altri casi, come l’ADHD sono più probabilità di avere un hard componente genetica, possiamo pensare ad altri modi per interrogare la malattia,” dice.
Patel e Lakhani sottolineare che il loro studio ha dei limiti. Per uno, essi non guardare ultra malattie rare, e poiché essi stavano guardando i gemelli abbastanza giovane per essere ancora con i genitori di assicurazione sanitaria, l’analisi esclude malattie come il morbo di Parkinson o il morbo di Alzheimer, che si sviluppano in età avanzata.
Dan Belsky, un professore di epidemiologia presso la Columbia university’s Mailman School of Public Health, che non era coinvolto nello studio, ha detto che il metodo di studio che aiuta a risolvere un grosso problema nella ricerca medica: che le persone che si iscrivono per partecipare a studi potrebbero essere fondamentalmente diverso da persone che non. Che rende i risultati incompleti e non rappresentativi. “Nessuno sta per andare fuori e raccogliere i dati da questo molte persone, ma si può collaborare con chi è in possesso di questo tipo di dati a sfruttare le straordinarie di acquisizione dei dati che sta succedendo nella nostra vita per far progredire la scienza”, dice. “Questo è un molto attentamente, fatto di studio e penso che sia emozionante vedere questa scala di dati a questa domanda.”
Detto questo, oggi studio non perfettamente aggirare il problema. Come Patel punti fuori, le persone che hanno privato l’assicurazione come Aetna sono circostanze diverse da quelle che hanno, per esempio, Medicare. Il passo successivo è quello di provare a utilizzare il metodo su diversi database. “Credo ci sia un enorme possibilità di far leva su questi stessi metodi in quelle popolazioni, per meglio ottenere una comprensione su altri fattori che contano non mostrando forte”, dice.
Correzione Gen. 16, 2019 6PM EST: Una precedente versione di questo articolo indicato erroneamente che Dan Belsky è stato professore presso la Duke University. Attualmente è professore presso la Columbia University.