Data från ett privat försäkringsbolag har gett forskarna ett nytt sätt att studera om naturen eller vårda betyder mer när det gäller att hålla sig frisk i ansiktet av sjukdom. Men svaret är inte slutgiltig eller exakt — det varierar beroende på vart och ett av de 560 sjukdomar som studerades — tekniken har förutsättningar för att få fler insikter i framtiden.
Det traditionella sättet att studera naturen kontra vårda bygger på tvillingar. Eftersom enäggstvillingar har samma genetiska kod, att jämföra hälsan hos tvillingar kan hjälpa att avgöra om genetiska och miljömässiga faktorer spelar en större roll för deras hälsa. Problemet är att det kan vara svårt att hitta många par tvillingar, så de flesta tvillingstudier använda små datamängder och titta på en sjukdom i taget. Den nya studien, som publiceras denna vecka i Nature Genetics, använder en databas över 45 miljoner människor, inklusive över 56 000 par tvillingar.
Förhoppningen är att resultaten kommer att hjälpa ytterligare forskning om orsakerna till olika förhållanden
Vissa villkor, såsom Huntingtons sjukdom, är 100 procent påverkas av genetik, vilket innebär att om du ärver en genetisk mutation, det är en 100 procent chans att du kommer att få sjukdomen, oavsett hur rik du är eller var du bor eller vad du äter. Risken för att få andra sjukdomar, som astma, är långt mer påverkade av faktorer i en persons omgivning, som klimat och rikedom, än av deras genetiska kod. Den ansedda vetenskapstidskriften Nature Genetics studie fann att gener som påverkas minst 40 procent av de 560 sjukdomar och kognitiva störningar är de mest påverkas av genetiken. Ungefär en fjärdedel av de sjukdomar som var åtminstone delvis orsakas av miljön, med ögonsjukdomar som har den största miljöpåverkan.
Uppgifterna kommer från den privata sjukförsäkring Aetna, som delade denna data (strippad av personuppgifter) med Harvard University Institutionen för Medicinsk Informatik. Forskarna fick idén till denna studie när de märkte att de data som ingår anhöriga till den primära abonnenten. I grund och botten, de kunde se en försäkring information om barn som var på föräldrarnas Aetna försäkring, förklarar studie medförfattare Chirag Patel, en Harvard University och professor i medicinsk informatik. Nästa forskarna tittade på födelse-datum för att lista ut om de var tvillingar. Sedan använde de sig av en statistisk metod att räkna ut sannolikheten för att de tvillingar som var identiska eller broderliga. (Tvåäggstvillingar delar bara hälften av sitt DNA.)
Databasen ingår postnummer (där forskare används för att extrapolera faktorer som socioekonomisk status och luftföroreningar), en redogörelse för läkarbesök och diagnos koder från den Internationella Klassifikationen av Sjukdomar, förklarar den första författare Chirag Lakhani, forskare i medicinsk informatik vid Harvard. Genom att kombinera och analysera all denna data, kunde forskarna skilja ut det relativa bidraget av genetiska kontra miljö-faktorer för de 560 villkor, vilket inkluderar allt från hjärtsjukdom att bindvävssjukdom blod sjukdom.
Hopp, Lakhani säger, är att resultaten kommer att hjälpa ytterligare forskning om orsakerna till olika förhållanden. “Till exempel, om du är intresserad av blyförgiftning, genetik spelar en mycket liten roll och vi måste tänka på miljön, säger han. “Men för andra fall som ADHD som är mer benägna att ha en hård genetisk komponent, kan vi fundera på andra sätt att förhöra sjukdomen, säger han.
Patel och Lakhani påpeka att studien har vissa begränsningar. För en, de tittade inte på ultra sällsynta sjukdomar, och eftersom de var ute på twins tillräckligt ung för att fortfarande vara på sina föräldrars sjukförsäkring, analys utesluter sjukdomar som Parkinsons eller Alzheimers sjukdom som utvecklas i hög ålder.
Dan Belsky, professor i epidemiologi vid Columbia University Mailman School of Public Health, som inte var inblandad i studien, säger att studera metoden hjälper till att lösa ett stort problem inom medicinsk forskning: att personer som registrerar sig för att delta i undersökningar kan vara fundamentalt annorlunda från de människor som inte gör det. Som gör att resultaten är ofullständig och inte representativ. “Ingen kommer att gå ut och samla in data från många människor, men du kan samarbeta med människor som har denna data för att utnyttja den extra insamling av data som sker i våra liv för att föra vetenskapen framåt, säger han. “Detta är ett mycket noggrant gjort studien och jag tycker att det är spännande att se denna skala av data lägga till den här frågan.”
Som sagt, dagens undersökning inte helt kringgå det problemet heller. Som Patel och påpekar att de som har privata försäkringar som Aetna har olika förutsättningar från dem som har, till exempel, Medicare. Nästa steg är att prova att använda metoden på många olika databaser. “Jag tror det är en enorm möjlighet att utnyttja dessa samma metoder i dessa populationer för att bättre få en uppfattning om andra faktorer som spelar roll som inte visar upp så stark”, säger han.
Korrigering Jan. 16, 2019 6PM EST: En tidigare version av denna artikel felaktigt uppgivit att Dan Belsky var professor vid Duke University. Han är nu professor vid Columbia University.