Forskare från Commonwealth Scientific and Industrial Research Organisation (CSIRO) Australiska e-Health Research Centre har utvecklat ett mer kraftfullt sätt att hitta de gener som orsakar sjukdomen med hjälp av artificiell intelligens.
Programvaran erbjuder ett mer tillförlitligt sätt att återskapa genmutationer i labbet, tippad av CSIRO vara ett steg närmare till bättre diagnos och behandling av genetiska sjukdomar.
Den nya moln-baserad programvara, CUNE, är resultatet av ett samarbete mellan CSIRO och John Curtin Skolan för Medicinsk Forskning vid the Australian National University.
Den programvara — detaljerade denna vecka i Vetenskapliga Rapporter — gör HDR-baserad redigering 83 procent mer effektiv.
“En enda felstavning i tre-miljarder brev lång mänskliga arvsmassan kan orsaka livshotande sjukdomar som cystisk fibros,” CSIRO Transformerande Bioinformatik gruppledare Dr Denis Bauer sade.
“För att försöka lista ut vilka av genetiska mutationer ge upphov till specifika sjukdomar, har forskare att återskapa dessa mutationer i den motsvarande genen i lab-vilket har traditionellt varit arbetskrävande och långsam, begränsad till att diagnostisera sjukdom snarare än att behandla det.
Hon sade AI möjliggör en mycket snabbare och mer kraftfullt verktyg än de befintliga bas-redigering teknik.
Som förklaras av Bauer, forskare använder bas-redigering för att mutera specifika bokstäver i arvsmassan, men denna metod kan endast användas för vissa ändringar, till exempel ändra ett “C” till ett “T”, men inte “Ett”.
“HDR-baserade nukleotid redigering ger en egen DNA-mall att kopiera, gör det möjligt för forskarna att göra någon förändring som de behöver-men det har aldrig varit ett pålitligt alternativ innan nu”, förklarade hon. “Vårt program är det första verktyg till stöd för HDR-nukleotid redigering och göra det till en mer tillförlitliga verktyg för redigering.
“Vi hoppas att det kommer att göra det lättare för forskarna att förstå den genetiska orsaker till sjukdomar att utveckla ett botemedel och behandlingar — och påskynda den mänskliga rasen förståelse för hur arvsmassan fungerar verkligen.”
Den transformerande bioinformatik team som Bauer leder har stadgan att utveckla nya bioinformatik lösningar för forskning och industri, och använder det senaste inom moln och BigData-infrastruktur.
Det som särskilt fokuserar på befolkningen skala analys av genomik, trankriptomik, och methylomics, liksom genomet tekniska tillämpningar.
Arbetar för e-hälsa forskningsprogrammet inom CSIRO, som är den största digitala hälsa byrån i Australien, Bauer sade tidigare att de team som är fokuserade på att förbättra sjukvården genom att använda digital teknik och tjänster.
RELATERADE TÄCKNING
CSIRO med serverlösa beräkna att analysera det mänskliga genomet
Den CSIRO är med AWS Lamba för att möjliggöra analys av 20 exabyte data som kommer från genomik varje år.
Max Kelsen med hjälp av Google Cloud för att hjälpa till att besegra cancer genom maskininlärning
Den Australiska företaget har satt som mål att förutsäga effekten av immunterapi.
Hur AI och nästa generations dna-sekvensering är att hjälpa patienter med cancer (TechRepublic)
Sofia Genetik använder artificiell intelligens för att kartlägga genetiska mutationer bakom cancer och sällsynta sjukdomar att hjälpa vårdgivare ordinera den bästa behandlingar för patienter.
DeepMind AI fläckar tidiga tecken på ögonsjukdom
De första resultaten av DeepMind partnerskap med Moorfield ‘ s Eye Hospital i London tyder på att en scanning metod som använder artificiell intelligens kan ge snabbare diagnoser och hjälpa till att förebygga syn förlust.
Relaterade Ämnen:
Australien
CXO
Digital Omvandling
Tech-Industrin
Smarta Städer
Cloud