Les tests sanguins sur les femmes enceintes qui recherchent des conditions de développement rares et dévastatrices chez les fœtus sont souvent erronés, selon une enquête du New York Times.
La technologie de test sanguin, appelée test prénatal non invasif (NIPT), fonctionne très bien pour les troubles plus courants comme le syndrome de Down. Mais le New York Times a rapporté qu'un examen des données de plusieurs études a montré que lorsque le NIPT est utilisé pour tester des choses rares comme le syndrome de Wolf-Hirschhorn (qui se trouve dans une naissance sur 20 000) ou le syndrome Cri-du-chat (qui est trouvé dans une naissance sur 15 000), les résultats positifs sont faux 80 % du temps ou plus.
Ces tests, réalisés par des sociétés comme Natera et Sequenom, sont devenus plus populaires ces dernières années. Les estimations de la taille du marché approchent les milliards de dollars. Les résultats positifs des tests sont censés déclencher des tests de suivi plus approfondis (et plus précis), mais ces tests sont coûteux, invasifs et ne peuvent souvent être effectués que lorsqu'il sera trop tard pour un avortement légal. De nombreuses patientes ne finissent pas par passer ces tests de suivi et certaines mettent fin à leur grossesse sur la base des informations initiales.
L'enquête met en évidence le défi statistique de tester des choses qui sont extrêmement rares. Même un test très précis trouverait toujours beaucoup de faux positifs s'il était utilisé sur des milliers de personnes pour essayer de trouver une condition qui n'est réellement présente que 0,005% du temps (comme le syndrome de Wolf-Hirschhorn). Il est très difficile de créer des tests pour des conditions rares qui sont si bons qu'ils n'auront pas un nombre élevé de faux positifs.
Mais, comme l'a révélé le New York Times, ce problème n'a pas été correctement expliqué aux patients à qui les tests ont été vendus. Les entreprises développant des DPNI ont utilisé des termes tels que « hautement précis » et « confiance totale ». De nombreuses entreprises n'ont pas publié de données sur les performances globales de leurs tests, ou ont uniquement souligné les données de tests plus précis. “Je pense que les informations qu'ils fournissent sont trompeuses”, a déclaré au New York Times Alberto Gutierrez, l'ancien directeur d'un bureau de la Food and Drug Administration (FDA) supervisant les tests médicaux.
De nombreux DPNI n'ont pas besoin d'être approuvés ou examinés par la FDA avant d'être utilisés pour les patients – ils appartiennent à une catégorie appelée tests développés en laboratoire, qui peuvent contourner une certaine surveillance réglementaire. Malgré le manque d'examen minutieux, ils sont en mesure de faire de la publicité auprès des patients et de vanter les données limitées dont ils disposent dans les documents marketing, même si elles sont trompeuses.
Lisez l'enquête complète ici.