Data fra et privat forsikringsselskab har givet forskere en ny måde at undersøge, om arten eller pleje, der betyder mere, når det kommer til at holde sig sund i ansigtet af sygdom. Men svaret er ikke endelig og præcis — det varierer i henhold til hver af de 560 sygdomme, der blev studeret — teknik har potentiale for at skabe mere indsigt i fremtiden.
Den traditionelle måde at studere naturen versus pleje bygger på tvillinger. Da enæggede tvillinger har samme genetiske kode, der sammenligner sundhed tvillinger kan hjælpe med at afgøre, om genetiske eller miljømæssige faktorer spiller en rolle i deres sundhed. Problemet er, at det kan være svært at finde mange par tvillinger, så de fleste twin studies bruge små datasæt, og kig på en sygdom på et tidspunkt. Den nye undersøgelse, offentliggjort i denne uge i Nature Genetics, bruger en database over 45 millioner mennesker, herunder over de 56.000 par tvillinger.
Håbet er, at resultaterne vil hjælpe med at guide til yderligere forskning i årsagerne til de forskellige betingelser
Nogle betingelser, som Huntington ‘ s, er 100 procent påvirket af genetik, hvilket betyder, at hvis du arver en genetisk mutation, der er en 100 procent chance for du vil få sygdommen, uanset hvor velhavende man er, eller hvor du bor eller hvad, du spiser. Chancerne for at få andre sygdomme, som astma, er langt mere påvirket af faktorer i en persons miljø, såsom klima-og rigdom, end af deres genetiske kode. Arten Genetik undersøgelse viste, at gener påvirkes mindst 40 procent af de 560 sygdomme med kognitive forstyrrelser er den mest påvirket af genetik. Omkring en fjerdedel af de sygdomme, der var i det mindste delvist er forårsaget af miljø, med øjensygdomme, der har den største miljømæssige påvirkning.
De pågældende data kommer fra den private sygesikring Aetna, som delte denne data (strippet af identificerbare oplysninger) med Harvard University ‘ s Afdeling for medicinsk Informatik. Forskerne fik den idé til denne undersøgelse, da de opdagede, at de data, der følger de pårørende til den primære abonnent. Dybest set, de kunne se, at forsikring oplysninger af børn, der var på deres forældres Aetna forsikring, forklarer undersøgelse medforfatter Chirag Patel, en Harvard University professor i medicinsk informatik. Næste, forskerne kiggede på fødselsdatoer for at finde ud af, om de var tvillinger. Derefter brugte de en statistisk teknik til at finde ud af sandsynligheden for, at tvillinger var identiske eller broderlige. (Broderlige tvillinger kun deler halvdelen af deres DNA.)
Databasen er medtaget postnumre (som forskerne brugte til at ekstrapolere til faktorer som socioøkonomisk status og luftforurening), en rekord af læge besøg, og diagnosekoder fra den Internationale Klassifikation af Sygdomme, forklarer første forfatter, Chirag Lakhani, som er forsker på medicinsk informatik på Harvard. Ved at kombinere og analysere alle disse data, forskerne var i stand til at drille de relative bidrag af genetiske versus miljømæssige faktorer for dem, 560 betingelser, som omfatter alt fra hjertesygdom at bindevævssygdom, at blodet sygdom.
De håber, Lakhani siger, er, at resultaterne vil hjælpe med at guide til yderligere forskning i årsager til forskellige betingelser. “For eksempel, hvis du er interesseret i at blyforgiftning, genetik spiller en meget lille rolle, og vi er nødt til at tænke over miljøet,” siger han. “Men i andre tilfælde som ADHD, der er mere tilbøjelige til at have en hård genetisk komponent, vi kan tænke på, andre måder at afhøre den sygdom,” siger han.
Patel og Lakhani påpege, at deres undersøgelse har sine begrænsninger. For én, kan de ikke se på ultra sjældne sygdomme, og fordi de var på udkig på tvillinger ung nok til stadig at være på forældrenes sundhed, forsikring, analyse udelukker sygdomme som Parkinsons eller Alzheimers sygdom, der udvikler sig i alderdommen.
Dan Belsky, professor i folkesundhed ved Duke University, som ikke var involveret i undersøgelsen, sagde, at undersøgelsen metode, der hjælper med at løse et stort problem inden for medicinsk forskning: at de mennesker, der tilmelder sig til at deltage i undersøgelser kunne være fundamentalt forskellige fra de mennesker, der ikke gør. Det gør resultaterne ufuldstændige og ikke repræsentativt. “Ingen kommer til at gå ud og indsamle data fra mange mennesker, men du kan samarbejde med de mennesker, der har disse data til at udnytte den ekstraordinære datafangst, der forekommer i vores liv, for at fremme videnskab,” siger han. “Dette er en meget omhyggeligt udført undersøgelse, og jeg synes, det er spændende at se denne omfanget af data til dette spørgsmål.”
Som sagt, i dag er undersøgelsen ikke perfekt omgå dette problem. Som Patel påpeger, at de mennesker, der har en privat forsikring som Aetna har forskellige omstændigheder, fra dem, der har, for eksempel, Medicare. Det næste skridt er at forsøge at bruge metoden på mange forskellige databaser. “Jeg tror der er en enorm mulighed for at udnytte disse samme metoder i de befolkninger, for bedre at kunne få en forståelse for andre faktorer, der betyder, at der ikke viste sig som en stærk,” siger han.