Data fra et privat forsikringsselskap, har gitt forskerne en ny måte å studere om arv eller miljø som teller mer når det kommer til å bo sunn i møte med sykdom. Selv om svaret ikke er utfyllende eller nøyaktig — det varierer i henhold til hver av de 560 sykdommer som ble studert — teknikken holder løftet for å få mer innsikt i fremtiden.
Den tradisjonelle måten å studere naturen versus omsorg er avhengig av tvillinger. Fordi eneggede tvillinger har samme genetiske kode, som sammenligner helsetilstanden til tvillinger kan hjelpe med å avgjøre om genetiske eller miljømessige faktorer spiller en større rolle i deres helse. Problemet er, kan det være vanskelig å finne mange par tvillinger, så de fleste tvillingstudier bruke små datasett og se på én sykdom om gangen. Den nye studien, som er publisert denne uken i Nature Genetics, bruker en database over 45 millioner mennesker, inkludert over 56 000 par tvillinger.
Håpet er at resultatene vil hjelpe guide for mer forskning på årsakene til ulike forhold
Enkelte forhold, som Huntington, er 100 prosent påvirket av genetikk, noe som betyr at hvis du arver en genetisk mutasjon, det er en 100 prosent sjanse for at du vil få sykdommen, uansett hvor rik du er eller hvor du bor, eller hva du spiser. Sjansene for å få andre sykdommer, som astma, er langt mer påvirket av faktorer i en persons miljø, som klima og rikdom, enn av sin genetiske kode. Arten Genetikk studie fant at gener påvirket minst 40 prosent av de 560 sykdommer, med kognitive lidelser være den mest påvirket av genetikk. Om lag en fjerdedel av de sykdommer som var i det minste delvis forårsaket av miljø, med øyesykdommer å ha den største miljømessige påvirkning.
Data i spørsmålet kommer fra det private helse-assurandøren Aetna, som delte denne data (strippet av identifiserende informasjon) med Harvard-Universitetets Institutt for Biomedisinsk Informatikk. Forskerne hadde ideen til denne studien da de la merke til at data inkludert de pårørende til den primære abonnent. I utgangspunktet, de kunne se informasjon forsikring av barn som var på foreldrenes Aetna forsikring, forklarer studie co-forfatter Chirag Patel, en Harvard University, professor i biomedisinsk informatikk. Neste, så forskerne på fødselen datoer for å finne ut om de var tvillinger. Deretter, de brukte en statistisk teknikk for å finne ut sannsynligheten for at tvillingene var identiske eller broderlig. (Enn toeggede tvillinger bare dele halvparten av deres DNA.)
Databasen inkludert zip-koder (som forskere som brukes til å vurdere faktorer som sosioøkonomisk status og luftforurensning), en oversikt over lege besøk, og diagnosen koder fra den Internasjonale statistiske klassifikasjonen av Sykdommer, forklarer første forfatteren Chirag Lakhani, en stipendiat i biomedisinsk informatikk ved Harvard. Ved å kombinere og analysere alle disse dataene, forskere var i stand til å lokke ut den relative bidrag av genetisk mot miljømessige faktorer for de 560 forhold, som inkluderer alt fra hjerte-og karsykdommer å bindevev sykdom til blod sykdom.
Håp, Lakhani sier, er at resultatene vil hjelpe guide for mer forskning på årsakene til ulike forhold. “For eksempel, hvis du er interessert i blyforgiftning, genetikk spiller en svært liten rolle, og vi må tenke på miljøet,” sier han. “Men for andre saker som ADHD som er mer sannsynlig å ha en hard genetisk komponent, kan vi tenke på andre måter for å kartlegge sykdommen, sier han.
Patel og Lakhani påpeke at deres studie har begrensninger. For ett, de ser ikke på svært sjeldne sykdommer, og fordi de var ute på tvillinger unge nok til å fortsatt være på foreldrenes helse forsikring, analysen utelukker sykdommer som Parkinsons eller Alzheimers som utvikler seg i alderdommen.
Dan Belsky, en professor i epidemiologi ved Columbia University Mailman School of Public Health som ikke var involvert i studien, sier at studien metoden bidrar til å løse et stort problem i medisinsk forskning: at folk som registrerer seg for å delta i studier kan være fundamentalt forskjellig fra folk som ikke er det. Som gjør resultatene ufullstendig og ikke representativt. “Ingen kommer til å gå ut og samle inn data fra så mange mennesker, men du kan samarbeide med personer som holder disse dataene til å utnytte den ekstraordinære datafangst som er oppstått i våre liv for å fremme vitenskap, sier han. “Dette er en veldig nøye gjort studere, og jeg synes det er spennende å se denne omfanget av data som er satt til dette spørsmålet.”
Som sagt, i dag er studien ikke perfekt omgå dette problemet heller. Som Patel poeng ut, folk som har privat forsikring som Aetna har forskjellige omstendigheter fra de som har, for eksempel, Medicare. Neste trinn er å prøve å bruke metoden på mange forskjellige databaser. “Jeg tror det er en enorm mulighet for å benytte de samme metodene i disse populasjonene for å bedre få et grep på andre faktorer som materie som ikke dukker opp så sterk, sier han.
Korreksjon Jan. 16., 2019 6 PM EST: En tidligere versjon av denne artikkelen feilaktig opplyst at Dan Belsky var professor ved Duke University. Han er nå professor ved Columbia University.