Blodprøver på gravide, der leder efter sjældne og ødelæggende udviklingstilstande hos fostre, er ofte forkerte, ifølge en undersøgelse fra The New York Times.
Blodprøveteknologien, kaldet ikke-invasiv prænatal testning (NIPT), fungerer meget godt til mere almindelige lidelser som Downs syndrom. Men The New York Times rapporterede, at en gennemgang af data fra flere undersøgelser viste, at når NIPT bruges til at teste for ualmindelige ting som Wolf-Hirschhorns syndrom (som findes i én ud af 20.000 fødsler) eller Cri-du-chat syndrom (som er fundet i én ud af 15.000 fødsler), er positive resultater forkerte 80 procent af gangene eller mere.
Disse tests, lavet af virksomheder som Natera og Sequenom, er blevet mere populære i de senere år. Skøn over markedets størrelse nærmer sig milliarder af dollars. Positive resultater på testene formodes at udløse mere omfattende (og nøjagtige) opfølgende test, men disse tests er dyre, invasive og kan ofte ikke udføres, før det ville være for sent til en lovlig abort. Mange patienter ender ikke med at få disse opfølgende tests, og nogle afslutter graviditeter baseret på de første oplysninger.
Undersøgelsen fremhæver den statistiske udfordring ved at teste for ting, der er ekstremt sjældne. Selv en test, der er meget nøjagtig, ville stadig finde mange falske positive resultater, hvis den blev brugt på tusindvis af mennesker til at forsøge at finde en tilstand, der faktisk kun er der 0,005 procent af tiden (som Wolf-Hirschhorns syndrom). Det er meget svært at lave test for sjældne tilstande, der er så gode, at de ikke vil have et højt antal falske positive.
Men, som The New York Times rapportering fandt, blev dette problem ikke tilstrækkeligt forklaret til patienter, der fik solgt testene. Virksomheder, der udviklede NIPT'er, brugte sprog som “meget nøjagtigt” og “total selvtillid.” Mange virksomheder offentliggjorde ikke data om deres tests overordnede ydeevne eller understregede kun data fra test, der er mere nøjagtige. “Jeg tror, at de oplysninger, de giver, er vildledende,” sagde Alberto Gutierrez, den tidligere direktør for et Food and Drug Administration (FDA) kontor, der overvåger medicinske tests, til The New York Times.
Mange NIPT'er behøver ikke at blive ryddet eller gennemgået af FDA, før de bruges til patienter – de falder ind under en kategori kaldet laboratorieudviklede tests, som er i stand til at overskride noget reguleringsmæssigt tilsyn. På trods af manglen på granskning, er de i stand til at reklamere for patienter og fremhæve de begrænsede data, de har i markedsføringsmateriale, selvom det er vildledende.
Læs hele undersøgelsen her.